Báo cáo CHROMOSOME ( Nhiễm Sắc Thể )

TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH KHOA CÔNG NGHỆ HÓA HỌC - THỰC PHẨM  ĐỀ TÀI: CHROMOSOME ( Nhiễm Sắc Thể ) Giáo viên hướng dẫn : TS. Trịnh Khánh Sơn Sinh viên thực hiện : Nhóm 10 Lớp : 12DTPL01 TP.HCM, 08 năm 2013 TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH DANH SÁCH SINH VIÊN NHÓM 10  1. Nguyễn Đặng Ngọc Châu MSSV:1211515543 2. Nguyễn Hoài Nam MSSV:1211514476 3. Lâm Tịnh Nghi MSSV:1211515540 4. Phạm Thị Thỏa MSSV:1211516068 5. TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH NỘI DUNG BÀI DỊCH  1. Lịch sử phát hiện 2. Các sinh vật nhân sơ 2.1. Cơ cấu trong chuỗi Kết cấu trong trình tự 2.2. Đóng gói DNA 3. Trong sinh vật nhân chuẩn 3.1. Chất nhiễm sắc 3.1.1. Chất nhiễm sắc phân bào 3.1.2. Kỳ giữa chất nhiễm sắc và phân chia 3.2. Nhiễm sắc thể người 4. Số lượng nhiễm sắc thể trong các sinh vật khác nhau 4.1. Các sinh vật nhân chuẩn 4.2. Sinh vật nhân sơ 5 Kiểu nhân 5.1. Lưu ý Lịch sử 6. Sự sai lệch 7. Xem thêm 8. Tài liệu tham khảo 9. Liên kết ngoài TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 1. Lịch sử phát hiện Walter Sutton (trái) và Theodor Boveri (phải) độc lập phát triển lý thuyết nhiễm sắc thể thừa kế vào năm 1902. Trong một loạt các thí nghiệm bắt đầu từ giữa những năm 1880, Theodor Boveri đã đưa ra các chứng minh cuối cùng rằng nhiễm sắc thể là các vectơ di truyền. Hai nguyên tắc của ông là sự liên tục của nhiễm sắc thể và cá tính của nhiễm sắc thể. [Cần dẫn nguồn] Đây là nguyên lý thứ hai đã được chứng minh trước đây. [Cần dẫn nguồn] Wilhelm Roux cho rằng mỗi nhiễm sắc thể mang một tải trọng di truyền khác nhau. Boveri đã có thể thử nghiệm và xác nhận giả thuyết này. Được trợ giúp bởi sự khám phá lại vào đầu những năm 1900 của Gregor Mendel thực hiện trước đó, Boveri đã có thể chỉ ra mối liên hệ giữa các quy tắc di truyền và tính năng của các nhiễm sắc thể. Boveri đã ảnh hưởng hai thế hệ của tế bào học người Mỹ: Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton và Theophilus Painter đều chịu ảnh hưởng của Boveri (Wilson và Painter đã làm việc thực tế với anh ta). Trong sách giáo khoa nổi tiếng của ông Các di động trong phát triển và Yếu tố di truyền, Wilson liên kết cùng Boveri và Sutton làm việc độc lập (cả quanh năm 1902) do cách đặt tên học thuyết nhiễm sắc thể kế thừa các học thuyết nhiễm sắc thể Boveri-Sutton (đôi khi tên đảo ngược). TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH [3] Ernst Mayr nhận xét rằng học thuyết này đã được tranh luận sôi nổi bởi một số nhà di truyền học nổi tiếng: William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt và TH Morgan, tất cả một lượt chứ không giáo điều trong tâm trí. Cuối cùng, bằng chứng đầy đủ đến từ các bản đồ nhiễm sắc thể trong phòng thí nghiệm của Morgan. [4] 2. Sinh vật nhân sơ Các sinh vật nhân sơ - vi khuẩn và vi khuẩn cổ - thông thường có một nhiễm sắc thể mạch vòng duy nhất, nhưng nhiều biến thể tồn tại [5] Hầu hết nhiễm sắc thể các vi khuẩn có thể có kích thước chỉ từ 160.000 cặp base trong vi khuẩn nội cộng sinh Candidatus Carsonella ruddii chỉ dài, [6] đến 12.200.000 cặp base trong các vi khuẩn sống trong đất Sorangium cellulosum. [7] Spirochaetes thuộc chi Borrelia là một ngoại lệ đáng chú ý đối với sự sắp xếp này, với vi khuẩn như Borrelia burgdorferi, nguyên nhân của bệnh Lyme, có chứa một nhiễm sắc thể hình que duy nhất. [8] 2.1. Cấu trúc trong chuỗi Nhiễm sắc thể sinh vật nhân sơ có cấu trúc ít dựa trên trình tự hơn sinh vật nhân chuẩn. Vi khuẩn thường có một điểm duy nhất (nguồn gốc của bản sao) mà từ đó nhân rộng bắt đầu, trong khi một số vi khuẩn cổ có nhiều nguồn gốc nhân rộng. Các gen ở sinh vật nhân sơ thường được tổ chức trong operon, và thường không chứa intron, không giống như sinh vật nhân chuẩn. 2.2. Đóng gói DNA Sinh vật nhân sơ không có nhân. Thay vào đó, DNA của sinh vật nhân sơ được tổ chức thành một cấu trúc gọi là vùng nhân. [10] vùng nhân là một cấu trúc khác biệt và được xác định chiếm một vùng của tế bào vi khuẩn. tuy nhiên, Cấu trúc này là năng động và được duy trì và làm lại bởi những hoạt động của một loạt các protein như histone, mà kết hợp với nhiễm sắc thể vi khuẩn. TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH [11] Trong vi khuẩn cổ, DNA trong nhiễm sắc thể còn có tổ chức hơn, với sự đóng gói DNA trong các cấu trúc tương tự như các thể nhân sinh vật nhân chuẩn. [12] [13] nhiễm sắc thể vi khuẩn có xu hướng được buộc vào các màng sinh chất của vi khuẩn. Trong ứng dụng sinh học phân tử, điều này cho phép tách rời nhiễm sắc thể vi khuẩn từ DNA plasmid bằng cách ly tâm của các vi khuẩn tan và màng hạt (và DNA đính kèm). Nhiễm sắc thể sinh vật nhân sơ và plasmid có như DNA sinh vật nhân chuẩn, thường xoắn cực đại. DNA đầu tiên phải được tháo xoắn tối đa để bổ sung để phiên mã, điều tiết và sao chép. Hình 2: các cấu trúc chính trong DNA xoắn, nucleosome (phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein), một sợi 10nm “vòng hạt trên một chuỗi”, một sợi 30nm và pha giữa nhiễm sắc thể. 3. Trong sinh vật nhân chuẩn Xem thêm: nhân chuỗi cấu trúc mịn Sinh vật nhân chuẩn (tế bào với nhân được tìm thấy trong thực vật nấm men, và động vật) có nhiều nhiễm sắc thể tuyến tính lớn chứa trong nhân tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm, với một hoặc hai sợi đưa ra từ tâm, mặc dù, trong hầu hết các trường hợp, những sợi này không nhìn thấy được như vậy. Ngoài ra, hầu hết các sinh vật nhân chuẩn có một bộ gen ti thể tròn nhỏ, và một số sinh vật nhân chuẩn có tế bào chất nhiễm sắc thể mạch vòng nhỏ hoặc tuyến tính. TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Trong các nhiễm sắc thể nhân của sinh vật nhân chuẩn, ADN không kết tụ tồn tại trong một cấu trúc bán bảo toàn, nơi nó được bao bọc xung quanh histone (cấu trúc protein), hình thành vật chất phức hợp được gọi là chất nhiễm sắc. 3.1. chất nhiễm sắc bài báo chính: chất nhiễm sắc chất nhiễm sắc là một phức hệ ADN và protein được tìm thấy trong nhân sinh vật nhân chuẩn, trong đó bao hàm những nhiễm sắc thể. Cấu trúc của nhiễm sắc thể thay đổi đáng kể giữa các giai đoạn khác nhau của chu kỳ tế bào, theo những điều kiện cần thiết của ADN. 3.1.1. Chất nhiễm sắc phân bào Trong suốt phân bào (giai đoạn của chu kỳ tế bào, nơi các tế bào không phân vùng), hai loại chất nhiễm sắc được phân biệt: Chất đồng nhiễm sắc gồm có ADN hoạt động, ví dụ, được thể hiện dưới dạng protein. Chất dị nhiễm sắc gồm có chủ yếu là ADN không hoạt động. Nó dường như hợp với mục đích cấu trúc trong pha nhiễm sắc thể. Chất dị nhiễm sắc thể được phân biệt thêm thành hai loại: Chất dị nhiễm sắc cố định không được biểu hiện, được đặt quanh tâm động và thường chứa các chuỗi lặp đi lặp lại. Chất dị nhiễm sắc không cố định đôi khi được biểu hiện. 3.1.2. Kỳ giữa nhiễm sắc thể và phân chia Xem thêm: nguyên phân và giảm phân Trong giai đoạn đầu của quá trình nguyên phân hoặc giảm phân (phân chia tế bào), các sợi nhiễm sắc trở nên càng ngày càng kết tụ hơn. Sợi nhiễm sắc dừng khi di truyền vật chất đạt được (dừng phiên mã) và trở thành dạng vận chuyển nhỏ gọn. Dạng nhỏ gọn này làm cho nhiễm sắc thể riêng lẻ có thể nhìn thấy, và chúng tạo thành các cấu trúc cơ bản bốn sợi, một cặp nhiễm sắc tử tương đồng gắn liền với nhau ở tâm động. sợi ngắn hơn được gọi là sợi p TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH (từ petit Pháp, nhỏ) và hai sợi còn được gọi là sợi q (q sau p trong bảng chữ cái Latin; QG "grande"). Đây là thuộc tính tự nhiên duy nhất trong nhiễm sắc thể riêng lẻ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi quang học. Trong quá trình phân bào, các vi ống phát triển từ trung thể nằm ở hai đầu của các tế bào và cũng gắn với tâm động ở cấu trúc đặc biệt gọi là các đoạn trung tâm, một trong số đó là hiện diện trên từng nhiễm sắc tử tương đồng. Một trình tự ADN riêng biệt trong vùng đoạn trung tâm cung cấp, cùng với các protein đặc biệt, gắn kết lâu dài trong vùng. Các vi ống sau đó kéo nhiễm sắc tử về một bên phía trung thể, do đó, mỗi tế bào con thừa hưởng một tập nhiễm sắc tử. các nhiễm sắc tử được duỗi thẳng ra và ADN lại có thể được sao chép. Mặc dù xuất hiện sao chép ADN, các nhiễm sắc thể được cấu trúc rất chặt, điều này cho phép các cấu trúc ADN khổng lồ được chứa trong một nhân tế bào (Hình 2). Nhiễm sắc thể người trong kỳ giữa TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 3.2. Nhiễm sắc thể của con người Nhiễm sắc thể ở người có thể được chia thành hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Một số đặc điểm di truyền có liên quan đến giới tính của một người và được truyền thông qua các nhiễm sắc thể giới tính. Các thể nhiễm sắc thường chứa các phần còn lại của thông tin di truyền. Tất cả hành động trong cùng loại phân chia tế bào. Các tế bào của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính), cho tổng cộng 46 cho mỗi tế bào. Thêm vào đó, các tế bào của con người có hàng trăm bản sao của bộ gen ti thể. Trình tự của bộ gen người đã cung cấp rất nhiều thông tin về mỗi nhiễm sắc thể. Dưới đây là bảng tổng hợp thống kê cho các nhiễm sắc thể, dựa trên thông tin bộ gen người của Viện Sanger trong Genome chú giải động vật có xương sống (VEGA) cơ sở dữ liệu. [14] Số lượng gen là một ước tính vì nó là một phần dựa trên các dự đoán gen. Tổng chiều dài nhiễm sắc thể cũng là một ước tính, dựa trên ước tính kích thước của vùng thể nhiễm sắc dễ nhuộm không theo trình tự. TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Nhiễm sắc thể Genes Tổng số cặp cơ sở Trình tự các cặp cơ sở [15] Tích lũy (%) 1 4,220 247,199,719 224,999,719 7.9 2 1,491 242,751,149 237,712,649 16.2 3 1,550 199,446,827 194,704,827 23.0 4 446 191,263,063 187,297,063 29.6 5 609 180,837,866 177,702,766 35.8 6 2,281 170,896,993 167,273,993 41.6 7 2,135 158,821,424 154,952,424 47.1 8 1,106 146,274,826 142,612,826 52.0 9 1,920 140,442,298 120,312,298 56.3 10 1,793 135,374,737 131,624,737 60.9 11 379 134,452,384 131,130,853 65.4 12 1,430 132,289,534 130,303,534 70.0 13 924 114,127,980 95,559,980 73.4 14 1,347 106,360,585 88,290,585 76.4 15 921 100,338,915 81,341,915 79.3 16 909 88,822,254 78,884,754 82.0 17 1,672 78,654,742 77,800,220 84.8 18 519 76,117,153 74,656,155 87.4 19 1,555 63,806,651 55,785,651 89.3 20 1,008 62,435,965 59,505,254 91.4 21 578 46,944,323 34,171,998 92.6 22 1,092 49,528,953 34,893,953 93.8 X(nhiễm sắc thể giới tính) 1,846 154,913,754 151,058,754 99.1 Y(nhiễm sắc thể giới tính) 454 57,741,652 25,121,652 100.0 Tổng 32,185 3,079,843,747 2,857,698,560 100.0 Số ước tính của các gen và các cặp cơ sở (trong cặp cơ sở lớn) trên mỗi nhiễm sắc thể con người TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 4. Số lượng nhiễm sắc thể trong các sinh vật khác nhau Bài chi tiết: Danh sách số lượng nhiễm sắc thể của các sinh vật khác nhau 4.1. Sinh vật nhân chuẩn Các bảng cho thấy tổng số nhiễm sắc thể (bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính) trong một nhân tế bào. Ví dụ, những tế bào của con người là lưỡng bội và có 22 loại nhiễm sắc thể thường khác nhau , mỗi mặt như hai bản sao, và hai nhiễm sắc thể giới tính . Điều này cho thấy 46 nhiễm sắc thể trong tổng số. Những sinh vật khác có hơn hai bản sao nhiễm sắc thể, chẳng hạn như lúa mì , nó là lục bội và có sáu bản sao trong bảy nhiễm sắc thể khác nhau – tổng cộng có 42 nhiễm sắc thể Số nhiễm sắc thể trong một số nhà máy Loài cây # Arabidopsis thaliana (lưỡng bội) [ 16 ] 10 Lúa mạch đen(lưỡng bội) [ 17 ] 14 Ngô (lưỡng bội hoặc palaeotetraploid)[ 18 ] 20 Lúa mì Einkorn(lưỡng bội) [ 19 ] 14 Lúa mì cứng (tứ bội) [ 19 ] 28 Lúa mì (lục bội)[ 19 ] 42 Thuốc lá trồng (tứ bội) [ 20 ] 48 Lưỡi cộng của Fern (lưỡng bội)[ 21 ] xấp xỉ.1200 TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Số nhiễm sắc thể (2n) trong một số động vật Loài # Loài # Ruồi giấm chung 8 Guinea Pig [ 22 ] 64 Cá bảy màu (Poecilia reticulata ) [ 23 ] 46 Vườn ốc[ 24 ] 54 Giun đất (Octodrilus complanatus )[ 25 ] 36 Cáo Tây Tạng 36 Mèo trong nước [ 26 ] 38 Lợn nhà 38 Phòng thí nghiệm chuột[ 27 ] [ 28 ] 40 Phòng thí nghiệm chuột[ 28 ] 42 Thỏ (Oryctolagus cuniculus )[ 29 ] 44 Hamster Syria [ 27 ] 44 Thỏ [ 30 ] [ 31 ] 48 Con người[ 32 ] 46 Khỉ đột , tinh tinh [ 32 ] 48 Cừu trong nước 54 Voi [ 33]] 56 Bò 60 Con lư a 62 Ngựa 64 Con chó [ 34 ] 78 Bói cá [ 35 ] 132 Cá vàng [ 36 ] 100-104 Tằm [ 37 ] 56 TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Số nhiễm sắc thể trong các sinh vật khác Loài Lớn nhiễm sắc thể Trung gian nhiễm sắc thể Microchromosomes Trypanosoma brucei 11 6 ~ 100 Pigeon trong nước (Columba Livia nội địa )[ 39 ] 18 - 59-63 Gà [ 40 ] 8 2 nhiễm sắc thể giới tính 60 Thành viên của một nhân điển hình đặc biệt loài thường đều có cùng số lượng nhiễm sắc thể hạt nhân (xem bảng). Nhiễm sắc thể nhân điển hình khác, ví dụ như ty thể và plasmid_like nhiễm sắc thể nhỏ, có sự khác nhau nhiều về số lượng, và có thể có hàng ngàn bản sao cho mỗi tế bào. 23 vùng lãnh thổ nhiễm sắc thể của con người trong prometaphase trongnguyên bào sợi tế bào. TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Loài sinh sản vô tính có một bộ nhiễm sắc thể, nó là như nhau trong tất cả các tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, các loài sinh sản vô tính có thể là đơn bội hoặc lưỡng bội. Loài sinh sản hữu tính có tế bào xôma (tế bào cơ thể), nó là lưỡng bội [2n] có hai bộ nhiễm sắc thể, một từ mẹ và một từ người cha. Giao tử , tế bào sinh sản, được đơn bội [n]: Chúng có một bộ nhiễm sắc thể . Giao tử được tạo ra bởi giảm phân của một dòng vi khuẩn lưỡng bội,. Trong quá trình giảm phân, các nhiễm sắc thể kết hợp của cha và mẹ có thể trao đổi các phần nhỏ của mình ( chéo ), và do đó tạo ra nhiễm sắc thể mới mà không đơn thuần thừa kế từ cha mẹ. Khi một đực và một cái kết hợp giao tử (thụ tinh), một sinh vật lưỡng bội mới được hình thành. Một số loài động thực vật là đa bội [X n]: Chúng có nhiều hơn hai bộ nhiễm sắc thể tương đồng . Các nhà máy quan trọng trong nông nghiệp như thuốc lá hoặc lúa mì thường đa bội, so với các loài tổ tiên của chúng. Lúa mì có một đơn bội trong bảy nhiễm sắc thể, vẫn còn thấy ở một số giống cây trồng cũng như các tổ tiên hoang dã. Hơn-chung mì ống và bánh mì là đa bội, có 28 (tứ bội) và 42 (lục bội) nhiễm sắc thể, so với 14 (lưỡng bội) nhiễm sắc thể trong lúa mì hoang dã. 4.2. Sinh vật nhân sơ Loài nhân sơ thường có một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể chính, nhưng hầu hết các tế bào có thể dễ dàng tồn tại với nhiều bản sao. [ 42 ] Ví dụ, Buchnera , một vật cộng sinh của rệp có nhiều bản sao của nhiễm sắc thể chính nó, dao động 10-400 bản sao cho mỗi tế bào. [ 43 ] Tuy nhiên, trong một số vi khuẩn lớn, chẳng hạn như Epulopiscium fishelsoni đến 100.000 bản sao của nhiễm sắc thể có thể hiện diện. [ 44 ] Các plasmid và nhiễm sắc thể nhỏ plasmid-like, cũng trong TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH sinh vật nhân chuẩn, hay thay đổi trong số lượng bản sao. Số lượng plasmid trong tế bào hoàn toàn được xác định bởi tỷ lệ phân chia của plasmid - phân chia nhanh chóng nên số lượng bản sao lớn. 5. Kiểu nhân Kiểu nhân Bài chi tiết:Kiểu nhân Hình 3 : Nhiễm sắc của người nam Nhìn chung, các kiểu nhân là sự bổ sung hoàn nhiễm sắc thể đặc trưng một kiểu nhân loài . [ 45 ] Việc chuẩn bị và nghiên cứu của karyotypes là một phần của sự phát sinh tế bào. Mặc dù sao chép và phiên mã của DNA là tiêu chuẩn cao của sinh vật nhân chuẩn, cũng không thể nói cho của sinh vật nhân chuẩn, thường rất khác nhau. Có thể có sự thay đổi giữa các loài trong số nhiễm sắc thể và trong tổ chức chi tiết. Trong một số trường hợp, có sự thay đổi đáng kể trong các loài. Thường có: 1. sự thay đổi giữa hai giới tính 2. sự thay đổi giữa các mầm bệnh đường và soma (giữa giao tử và phần còn lại của cơ thể) TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 3. sự thay đổi giữa các thành viên của cộng đồng, do tính đa hình di truyền cân bằng 4. biến đổi địa lý giữa các chủng tộc 5. Thể khảm hoặc cá nhân nếu không bất thường. Ngoài ra, sự thay đổi trong nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát triển từ trứng thụ tinh. Các kỹ thuật xác định nhiễm sắc thường được gọi là karyotyping . Các tế bào có thể bị khóa một phần chiều thông qua bộ phận phân chia (trong kỳ giữa) trong ống nghiệm (trong một lọ phản ứng) với colchicin . Những tế bào này sau đó được nhuộm màu, chụp ảnh, và sắp xếp thành một bản đồ nhân , với sự sấp xếp bộ nhiễm sắc thể, NST thường theo thứ tự chiều dài, và nhiễm sắc thể giới tính (ở đây X / Y) vào cuối: hình. 3. Giống như nhiều loài sinh sản hữu tính, con người có hệ thống xác định giới tính đặc biệt (nhiễm sắc thể giới tính, trái ngược với nhiễm sắc thể thường ). Đây là những XX ở nữ và XY ở nam giới. 5.1. Lưu ý lịch sử Điều tra về nhiễm sắc thể con người trong nhiều năm để giải quyết các câu hỏi cơ bản nhất: Có bao nhiêu nhiễm sắc thể không bình thường lưỡng bội ? tế bào người chứa Năm 1912, Hans von Winiwarter báo cáo 47 nhiễm sắc thể trong spermatogonia và 48 trong noãn bào, kết luận XX / XO cơ chế xác định giới tính . [ 46 ] Họa sĩ vào năm 1922 là không nhất định cho dù số lượng lưỡng bội của người đàn ông là 46 hoặc 48, tại ưu tiên 46. [ 47 ] Ông sửa đổi ý kiến của mình sau 46-48, và ông khẳng định một cách chính xác đối với con người có một XX / XY hệ thống. [ 48 ] Kỹ thuật mới là cần thiết để dứt khoát giải quyết vấn đề: 1. Sử dụng tế bào nuôi cấy TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH 2. Pretreating tế bào trong một giải pháp giảm trương lực , mà dâng cho họ và lan truyền các nhiễm sắc thể 3. Bắt giữ nguyên phân trong kỳ giữa bởi một giải pháp của colchicin 4. Nát chuẩn bị trên slide buộc các nhiễm sắc thể vào một mặt phẳng 5. Cắt một ca ch chụp vi ảnh và sắp xếp kết quả vào một karyogram không thể chối cãi. Phải mất đến năm 1954 trước khi số lượng lưỡng bội của con người đã được xác nhận là 46. [ 48] [ 49 ] Xem xét các kỹ thuật của Winiwarter và Painter, kết quả của họ rất đáng chú ý. [ 50 ] Tinh tinh (người thân sống gần gũi nhất với con người hiện đại) có 48 nhiễm sắc thể. 6. Sự sai lệch Bài chi tiết: Nhiễm sắc thể bất thường và dị bội Ba đột biến lớn nào nhiễm sắc thể; xóa (1), sao chép (2) và nghịch đảo (3). TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH Hai đột biến hai nhiễm sắc thể lớn; chèn (1) và di chuyển (2). Trong hội chứng Down, có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 Quang sai nhiễm sắc thể là sự gián đoạn trong nội dung nhiễm sắc thể bình thường của tế bào và là nguyên nhân chính của tình trạng di truyền trong con người, chẳng hạn như hội chứng Down , mặc dù hầu hết quang sai có ít hoặc không có hiệu lực. Một số bất thường nhiễm sắc thể không gây bệnh ở các hãng, chẳng hạn như translocations , hoặc đảo ngược nhiễm sắc thể , mặc dù họ có thể dẫn đến một cơ hội cao hơn mang một đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Số bất thường nhiễm sắc thể hay bộ nhiễm sắc thể, được gọi là thể dị bội , có thể gây chết người hoặc có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Tư vấn di truyền được cung cấp cho các gia đình có thể thực hiện sắp xếp lại nhiễm sắc thể. Việc đạt được hoặc mất ADN từ nhiễm sắc thể có thể dẫn đến một loạt các rối loạn di truyền . Ví dụ con người bao gồm: TRƯỜNG ĐẠI HỌC NGUYỄN TẤT THÀNH .kêu trò chuyện , là do xóa một phần của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 5."Cri du chat" có nghĩa là "tiếng kêu của con mèo" trong tiếng Pháp, tình trạng này là đặt tên như vậy bởi vì trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng làm cho tiếng kêu the thé nghe như những chú mèo. Cá nhân bị ảnh hưởng có rộng đôi mắt mở to, đầu nhỏ và hàm, trung bình đến các vấn đề sức khỏe tâm thần nghiêm trọng, và rất ngắn.  Hội chứng Down , các trisomy phổ biến nhất, thường xay ra bởi một bản sao của nhiễm sắc thể 21 ( thể ba 21 ). Đặc điểm bao gồm giảm trương lực cơ, stockier xây dựng, hộp sọ không đối xứng, mắt xếch và nhẹ đến trung bình khuyết tật phát triển. [ 51 ]  Hội chứng Edwards , hoặc hiện tượng-18, thứ hai-nhất-chung tam nhiễm. [ cần dẫn nguồn ]C