Luận án Nghiên cứu điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em theo phương pháp ponseti

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH VÕ QUANG ĐÌNH NAM NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM THEO PHƯƠNG PHÁP PONSETI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH – NĂM 2014 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH VÕ QUANG ĐÌNH NAM NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM THEO PHƯƠNG PHÁP PONSETI Chuyên ngành: Chấn thương Chỉnh hình Mã số: 62.72.07.25 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS. VÕ THÀNH PHỤNG PGS. TS. LÊ TẤN SƠN TP. HỒ CHÍ MINH – NĂM 2014 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu khoa học của riêng tôi. Các số liệu và kết quả trong luận án này là trung thực và chưa từng được ai công bố trước đây. Tác giả luận án VÕ QUANG ĐÌNH NAM MỤC LỤC Trang phụ bìa Trang Lời cam đoan Mục lục Từ viết tắt Danh mục các hình, bảng ĐẶT VẤN ĐỀ 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 4 1.1. Những đặc điểm chung về bàn chân khoèo 4 1.2. Giải phẫu bệnh 12 1.3. Bệnh sinh 17 1.4. Phân loại BCK ở trẻ em 18 1.5. Điều trị BCK ở trẻ em 23 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 43 2.1. Đối tượng nghiên cứu 43 2.2. Phương pháp nghiên cứu 44 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 59 3.1. Các đặc điểm của trẻ và mẹ 59 3.2. Kết quả điều trị 66 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 91 4.1. Các đặc điểm của trẻ và mẹ 91 4.2. Kết quả điều trị 97 KẾT LUẬN 121 KIẾN NGHỊ 124 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CỦA TÁC GIẢ TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC Phụ lục 1: Hình ảnh lâm sàng minh họa Phụ lục 2: Bệnh án bàn chân khoèo Phụ lục 3: Bệnh án theo dõi Phụ lục 4: Bệnh án bàn chân khoèo (nghiên cứu bệnh chứng) Phụ lục 5: Phân loại Diméglio Phụ lục 6: Danh sách bệnh nhân Phụ lục 7: Thuật ngữ việt - anh CÁC TỪ VIẾT TẮT BA bệnh án BCK bàn chân khoèo BN bệnh nhân KTC khoảng tin cậy th. tháng TSSC tỉ số số chênh VLTL vật lý trị liệu DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 1.1: Hình ảnh đại thể ở trẻ 3 ngày tuổi 13 Hình 1.2: Cơ bụng chân của trẻ sinh non 6 tháng với BCK 1 bên 14 Hình 1.3: Bàn chân (T) bình thường (A) và bệnh lý (B) nhìn từ trên 16 Hình 1.4: Bàn chân bình thường (A) và bệnh lý (B) nhìn từ trên 16 Hình 1.5: Mức độ của biến dạng thuổng, vẹo trong, xoay trong và khép 21 Hình 1.6: Bó bột kiểu dép 26 Hình 1.7: Biến dạng của bàn chân khoèo 35 Hình 1.8: Biến dạng vẹo trong xương gót (C) được chỉnh sửa (D) khi dang bàn chân trước với điểm tì đè ở cạnh ngoài đầu xương sên (A) đến vị trí trung tính (B) 36 Hình 1.9: Sự thay đổi của khớp sên-ghe và gót-hộp 37 Hình 1.10: Nắn chỉnh biến dạng lõm 38 Hình 1.11: Kỹ thuật nắn chỉnh bằng tay 38 Hình 1.12: Hình ảnh cách tuần nắn chỉnh 39 Hình 1.13: Nẹp giạng 40 Hình 2.1: Nắn chỉnh bằng tay 47 Hình 2.2: Vật liệu bó bột 48 Hình 2.3: Các bước bó bột 49 Hình 2.4: Các lần bó bột 50 Hình 2.5: BCK (P), sau 5 lần bó bột có biến dạng lồi khi gập lưng tối đa 51 Hình 2.6: Cắt gân gót qua da (A) tăng độ gập lưng bàn chân (B) 52 Hình 2.7: Nẹp máng bột sợi thủy tinh 52 Hình 2.8: Nẹp giạng Denis Brown tự chế 52 Hình 2.9: Chuyển gân chày trước từ xương chêm 1 ra xương chêm 3 (A), và neo chỉ dưới gan bàn chân (B) 53 Hình 2.10: Cắt ngắn xương hộp (A), và kéo dài xương chêm 1 (B) 54 Hình 2.11: Ban đỏ 55 Hình 2.12: Tuột bột 55 Hình 2.13: Biến dạng ngửa động: bàn chân trái ngửa khi gập lưng 55 Hình 2.14: X quang bàn chân trẻ 6 tuổi bị BCK trái 56 Hình 3.1: Lâm sàng (A) và x quang (B) của biến dạng bàn chân lồi. Bàn chân trái nặng hơn bàn chân phải 77 Hình 3.2: Trước (A) & sau (B) cắt ngắn xương hộp và kéo dài xương chêm trong bàn chân trái 86 Hình 4.1: BCK không điển hình 99 Hình 4.2: Giải phẫu dây chằng chày ghe (CG) & gót ghe (GG) 100 Hình 4.3: Bé gái 6 tháng tuổi bị cứng khớp bẩm sinh (A) và hình ảnh gân gót (C) 6 tháng sau khi cắt gân (B) 103 DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1: Phân loại theo Ponseti I. và Smoley E. 19 Bảng 1.2: Phân loại theo Harrold A. and Walker C. 20 Bảng 1.3: So sánh kết quả điều trị của Cooper D./Dietz F. và Dobbs M. 34 Bảng 3.1: Nguy cơ BCK theo giới 59 Bảng 3.2: Nguy cơ BCK theo tuổi thai 60 Bảng 3.3: Nguy cơ BCK theo trọng lượng thai 61 Bảng 3.4: Nguy cơ BCK theo ngôi thai 61 Bảng 3.5: Nguy cơ BCK theo tuổi mẹ 62 Bảng 3.6: Nguy cơ BCK theo lần sanh 63 Bảng 3.7: Nguy cơ BCK theo kiểu sanh 64 Bảng 3.8: Nguy cơ BCK theo mùa sanh 64 Bảng 3.9: Nguy cơ BCK theo khu vực 65 Bảng 3.10: Tuổi bắt đầu điều trị 66 Bảng 3.11: Các dị tật phối hợp 67 Bảng 3.12: Các biến dạng, mức độ nặng, và BCK không đặc hiệu 68 Bảng 3.13: Mức độ nặng theo dị tật phối hợp 70 Bảng 3.14: Số lần bó bột 71 Bảng 3.15: Số lần bột theo mức độ nặng và lõm 71 Bảng 3.16: Cắt gân theo mức độ nặng 72 Bảng 3.17: Tỉ lệ các biến chứng 73 Bảng 3.18: Thời điểm tuột bột lần đầu 74 Bảng 3.19: Tuột bột theo tuổi bắt đầu điều trị 74 Bảng 3.20: Tuột bột theo mức độ nặng 75 Bảng 3.21: Tuột bột theo biến dạng lõm 75 Bảng 3.22: Ban đỏ theo mức độ nặng 76 Bảng 3.23: Tỉ lệ kết quả nắn chỉnh ban đầu 77 Bảng 3.24: Kết quả ban đầu theo tuổi bắt đầu điều trị 78 Bảng 3.25: Kết quả nắn ban đầu theo mức độ nặng 78 Bảng 3.26: Kết quả ban đầu theo biến dạng lõm 79 Bảng 3.27: Kết quả ban đầu theo số lần bột 79 Bảng 3.28: Kết quả ban đầu theo cắt gân 80 Bảng 3.29: Kết quả ban đầu theo tuột bột 80 Bảng 3.30: Kết quả ban đầu theo ban đỏ 81 Bảng 3.31: Các yếu tố liên quan đến kết quả nắn chỉnh ban đầu trong phân tích đa biến 81 Bảng 3.32: Thời gian theo dõi 82 Bảng 3.33: Đặc điểm nhóm bệnh theo dõi 83 Bảng 3.34: Tái phát theo tuổi bắt đầu điều trị, mức độ nặng, kết quả ban đầu, và chương trỉnh mang nẹp 84 Bảng 3.35: Kết quả sau cùng theo tuổi bắt đầu điều trị 87 Bảng 3.36: Kết quả sau cùng theo mức độ nặng 87 Bảng 3.37: Kết quả sau cùng theo kết quả ban đầu 88 Bảng 3.38: Kết quả sau cùng theo chương trình nẹp 88 Bảng 3.39: Kết quả sau cùng theo tái phát 89 Bảng 3.40: Kết quả sau cùng theo thời gian theo dõi 89 Bảng 3.41: Các yếu tố liên quan đến kết quả sau cùng trong phân tích đa biến 90 Bảng 4.1: Kết quả điều trị BCK tại Việt Nam 109 Bảng 4.2: Kết quả ban đầu của phương pháp Ponseti 110 Bảng 4.3: Tỉ lệ tái phát của phương pháp Ponseti 114 Bảng 4.4: Kết quả theo dõi sau cùng của phương pháp Ponseti 119 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bàn chân khoèo bẩm sinh là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng cổ chân và bàn chân theo không gian ba chiều gồm: biến dạng thuổng và vẹo trong của nửa sau bàn chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân. Bàn chân khoèo bẩm sinh có thể là bệnh lý khi phối hợp với rối loạn thần kinh cơ hoặc các hội chứng toàn thân như thoát vị tủy-màng tủy, cứng đa khớp bẩm sinh nhưng phần lớn bàn chân khoèo bẩm sinh là vô căn. Bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn đôi khi kèm theo lỏng lẻo khớp, trật khớp háng bẩm sinh, thiếu ngón, và tiền sử gia đình có những dị dạng bàn chân khác. Với tần suất xấp xỉ 1/1000 trẻ sinh ra còn sống, bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Tần suất này cũng được ghi nhận trong một số tài liệu tại Việt Nam. Nếu không điều trị sớm và hiệu quả, bàn chân khoèo cản trở quá trình phát triển dáng đi bình thường, dẫn đến tàn tật suốt đời. Hơn nữa, nhiều trẻ vẫn cần phải phẫu thuật và vẫn có thể để lại di chứng. Nhiều nghiên cứu khoa học cơ bản, lâm sàng cũng như dịch tễ học được thực hiện trên qui mô rộng lớn nhằm xác định bệnh nguyên và bệnh sinh của bàn chân khoèo bẩm sinh để phòng ngừa dị tật phổ biến này, nhưng cho đến hiện tại bệnh nguyên và bệnh sinh vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các nghiên cứu dịch tễ học qui mô lớn đã cho thấy một số yếu tố nguy cơ ở mẹ và trẻ liên quan đến bàn chân khoèo bẩm sinh, và các yếu tố nguy cơ hằng định là trẻ trai, mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. Đến nay, chưa có nghiên cứu dịch tễ học về bàn chân khoèo đối với quần thể dân cư Đông Nam Á nói chung và Việt Nam nói riêng. 2 Ở thập niên 50, điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh chủ yếu là nắn chỉnh bằng tay và bó bột với các phương pháp của Kite J., Ponseti I. hoặc kéo giãn - nắn chỉnh bằng tay và nẹp theo Bensahel H., Seringe R.. Tuy vậy, một số bệnh nhân đã không đạt được nắn chỉnh hoàn toàn biến dạng với điều trị bảo tồn nên sự quan tâm đến điều trị phẫu thuật gia tăng, các phương pháp bảo tồn bị quên lãng trong suốt những thập niên sau đó. Các phẫu thuật bàn chân khoèo được ưa chuộng là theo Turco V., Goldner J. và Simons G.. Cùng với thời gian, những biến chứng của phẫu thuật như tái phát, chỉnh sửa quá mức, cứng và đau đã được ghi nhận. Tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật trong các nghiên cứu loạt ca khá cao, trung bình 24%, và kết quả xấu về chức năng vận động và đau là 73% khi theo dõi lâu dài trung bình 31 năm. Vì vậy, gần đây xu hướng nắn chỉnh bằng tay và bó bột đang trở lại, đặc biệt là phương pháp Ponseti. Nhiều công trình cho thấy kết quả nắn chỉnh ban đầu thành công của phương pháp Ponseti rất cao 92-98%, với sự duy trì chức năng và không đau ở bàn chân của phương pháp Ponseti đã được minh chứng trong một công trình theo dõi 35 năm. Tại Việt Nam, điều trị bảo tồn bàn chân khoèo với nắn chỉnh bằng tay – bó bột hoặc kéo giãn – nắn chỉnh bằng tay – băng dính và nẹp tùy theo điều kiện mỗi nơi nhưng rất nhiều trường hợp bị bỏ quên hoặc điều trị không đúng, khi lớn lên thì phải phẫu thuật. Phương pháp điều trị bảo tồn thường phối hợp cả bài tập kéo giãn, kích thích cơ, băng dính, nẹp bột hoặc bó bột và nẹp chỉnh hình ban đêm. Kết quả của phương pháp điều trị bảo tồn vẫn còn nhiều bàn chân khoèo cần chuyển sang phẫu thuật từ 10-33,7%. Hơn nữa, các công trình theo dõi ngắn cho thấy tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật khá cao 8-19%. Mặc dù phương pháp Ponseti đang áp dụng khá phổ biến tại Việt Nam, nhưng chưa có công trình báo cáo chi tiết về kết quả nắn chỉnh ban đầu cũng như kết quả xa điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn theo phương pháp 3 này. Bên cạnh đó, nếu tìm được các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn sẽ là những gợi ý chỉ điểm cho các nhân viên y tế thăm khám kỹ ngay từ đầu giúp cho việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả. Do vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu là: 1. Khảo sát các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến dị tật bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn. 2. Đánh giá kết quả điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn ở trẻ em theo phương pháp Ponseti. 4 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1. NHỮNG ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ BÀN CHÂN KHOÈO 1.1.1. Đặc điểm lâm sàng Bàn chân khoèo (BCK) là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng cổ chân và bàn chân gồm biến dạng thuổng và vẹo trong của nửa sau bàn chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân [17],[76]. Lovell W. và cộng sự đã mô tả BCK như sau [74]:  Bàn chân giữ ở tư thế vuông góc với cổ chân và trục dọc của xương chày nếu nhìn từ phía trước.  Thường bờ trên của gót chân không nhìn thấy rõ. Xương sên có thể sờ thấy ở bờ ngoài mặt mu chân và khoang dưới sên bị lấp đầy. Lồi củ xương ghe có thể sờ thấy ở bên trong.  Nếu thử giạng nửa trước bàn chân sẽ cảm nhận được sự đối kháng và có thể sờ thấy co rút phần mềm ở bờ trong bàn chân. Thử gập lưng bàn chân sẽ thấy rõ co rút đáng kể phần mềm phía sau, bao gồm gân gót và bao khớp sau cổ chân.  Cuối cùng, nếu giữ trẻ đứng thẳng thì trẻ sẽ chống chân trên cạnh ngoài của bàn chân chứ không phải trên gan chân. 1.1.2. Tần suất Có sự khác biệt về tần suất giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tần suất 6,8/1000 ở Quần đảo Pô-li-nê-đi, 1,12/1000 ở người da trắng, 0,76/1000 ở người gốc Tây Ban Nha, 0,5/1000 ở người Nhật Bản và 0,39 ở người Trung 5 Quốc [41],[43],[77],[117]. Theo nghiên cứu dựa trên dân số 10 tiểu bang tại Hoa Kỳ về chủng tộc và dân tộc của Parker S. [84], tần suất chung là 1,29/1000; tần suất gần giống nhau giữa người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha và người Tây Ban Nha (1,38 và 1,3/1000), thấp hơn ở người Mỹ gốc Phi (1,14/1000), và thấp nhất ở người Châu Á (0,87/1000); người da đỏ chiếm tỉ lệ cao nhất với 1,46/1000. Theo Kancherla V. [66], tần suất BCK bẩm sinh vô căn đơn thuần trong mẫu nghiên cứu miền Trung Tây Hoa Kỳ dựa vào dân số 9 năm là 11,4/1000 trẻ sống sinh đơn đủ tháng. Tần suất BCK bẩm sinh tại Việt Nam chưa có thống kê trên diện rộng nhưng đã được ghi nhận trong một số tài liệu là 1/1000 [53]. 1.1.3. Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới 1.1.3.1. Nghiên cứu về yếu tố nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn ở Tây Úc, 1980-1994 Carey M. và cộng sự [29] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào dân số gồm tất cả những trường hợp BCK vô căn trong nhóm trẻ Tây Úc được sanh từ 1980 đến 1994 để đánh giá các yếu tố nguy cơ, là những yếu tố nguy cơ đã được xác định trước đây ở những đứa trẻ thổ dân vùng Tây Úc [28]. Tác giả chỉ phân tích yếu tố nguy cơ ở những trường hợp BCK riêng biệt vì có sự pha trộn trong nhóm BCK phối hợp, ở đó biến dạng bàn chân thường biết được nguyên nhân hoặc là một phần trong một hội chứng được xác định rõ như tật đốt sống chẻ đôi, hội chứng Down [28]. Chủng tộc và giới tính được xác định như những yếu tố nguy cơ. Khi so sánh với bé gái cùng chủng tộc, bé trai thổ dân có nguy cơ lớn hơn bé trai da trắng. Khi đánh giá nguy cơ trong từng giới, bé trai thổ dân có nguy cơ 4 lần nhiều hơn bé trai da trắng, nhưng nguy cơ ở bé gái thổ dân không khác ở bé gái da trắng. 6 Tác giả cho rằng gò bó trong tử cung không phải là nhân tố quan trọng sau khi đánh giá các yếu tố nguy cơ trong phân tích đa biến như thời gian mang thai kéo dài, thai nặng ký, mẹ trẻ (<20 tuổi) và ngôi mông. 1.1.3.2. Phân tích phả hệ và các đặc điểm dịch tễ học của BCK bẩm sinh vô căn ở Anh – một nghiên cứu bệnh chứng Cardy A. và cộng sự [27] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào bệnh viện về BCK bẩm sinh vô căn ở Anh Quốc. 194 bệnh nhi và 60 trẻ thuộc nhóm chứng được chọn lựa với gia phả được ghi nhận ở 167 trường hợp giữa tháng 07/1993 và tháng 07/1997. Tác giả chọn anh em bà con như nhóm chứng; chứng cùng tuổi và cùng giới tính với bệnh. Số lần mang thai, giáo dục của mẹ và sinh mổ liên quan có ý nghĩa với nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn trong nghiên cứu đa biến. Ba mẹ hút thuốc trong khi mang thai làm tăng nguy cơ, mặc dù những liên quan này không có ý nghĩa. 1/4 gia phả cho thấy tiền sử gia đình BCK bẩm sinh vô căn, và cho thấy tính trội trong một số trường hợp. Tác giả kết luận rằng gò bó trong tử cung không ảnh hưởng nhiều đến BCK bẩm sinh vô căn và các nghiên cứu dựa trên dân số lớn là cần thiết để xác định bệnh nguyên. 1.1.3.3. Nghiên cứu dịch tễ học BCK tại Hoa Kỳ Năm 2009, Parker S. và cộng sự [84] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào dân số 10 tiểu bang tại Hoa Kỳ với trên 900.000 trẻ sinh ra mỗi năm. Nghiên cứu bao gồm những trẻ sinh sống bị BCK từ năm 2001 đến 2005 và được chẩn đoán BCK bẩm sinh vô căn. Chương trình cũng bao gồm cả những trường hợp trẻ sinh chết và phá thai có chọn lọc. Nhóm chứng là những trẻ sinh sống không kèm dị tật bẩm sinh nổi trội, được chọn lựa ngẫu nhiên bằng dữ liệu chứng sinh để đạt được tỉ lệ 10 trẻ nhóm chứng cho một trẻ BCK với cùng năm sinh và khu vực nghiên cứu. 7 Nghiên cứu cho thấy trẻ trai liên quan chặt chẽ với BCK (tỉ số số chênh TSSC=1,67; khoảng tin cậy KTC95%=1,58-1,76). Các yếu tố ở trẻ khác liên quan chặt chẽ với BCK là sinh non, trọng lượng thai thấp, và sinh ngôi mông. Trong số các yếu nguy cơ của mẹ, số lần sinh sống liên quan khá với BCK; mẹ sinh nhiều lần có nguy cơ giảm. Mẹ nhỏ tuổi (< 23 tuổi) ít liên quan đến BCK khi so sánh với mẹ lớn tuổi (23-35 tuổi) (TSSC=1,14; KTC95%=1,08- 1,21). Nhiều yếu tố nhân khẩu xã hội học, bao gồm tình trạng hôn nhân, giáo dục và chăm sóc tiền sanh, liên quan khá với BCK. Mẹ với trình độ giáo dục cao đẳng trở lên có nguy cơ thấp nhất khi so sánh với mẹ có trình độ giáo dục thấp hơn trung học (TSSC=0,69; KTC95%=0,64-0,75). Mẹ hút thuốc ít đến vừa (≤10 điếu/ngày) có nguy cơ gia tăng sinh 1 trẻ bị BCK (TSSC=1,45; KTC95%=1,32-1,60). Mẹ hút thuốc nhiều (>10 điếu/ngày) có nguy cơ lớn hơn (TSSC=1,88; KTC95%=1,64-2,14). Mẹ tiểu đường liên quan có ý nghĩa với BCK; BCK tăng 2 lần ở mẹ có tiểu đường trước khi mang thai (TSSC=2,39; KTC95%=1,60-3,57), trong khi nguy cơ BCK ở mẹ bị tiểu đường trong lúc mang thai là khá khiêm tốn (TSSC=1,40; KTC95%=1,13-1,72). Sự liên quan với chủng tộc, số lần sinh sống, giáo dục của mẹ, và tình trạng hút thuốc của mẹ trong phân tích thô vẫn còn giữ trong phân tích đa biến. Như vậy, những phát hiện của nhóm nghiên cứu bằng dữ liệu từ nhiều chương trình dị tật trẻ sơ sinh đại diện cho ¼ trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ góp phần quan trọng cho những chương trình tầm soát dị tật sơ sinh và hữu ích trong việc theo dõi tần suất và điều tra các yếu tố nguy cơ dựa vào dân số. 8  Dịch tễ học BCK bẩm sinh vô căn tại Iowa – Hoa Kỳ, 1997–2005 Mục đích nghiên cứu này của Kancherla V. và cộng sự [66] năm 2010 là đánh giá tần suất và mô tả dịch tễ học của BCK bẩm sinh vô căn ở mẫu dân số Trung tây Hoa Kỳ dùng dữ liệu từ một hệ thống theo dõi dựa vào dân số và so sánh với tần suất của những nghiên cứu trước đây. Vì thấy được những hạn chế về phương pháp trong những nghiên cứu khác, nhóm nghiên cứu đã giới hạn mẫu là các trẻ BCK bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng, sống. Có 631 trẻ BCK bẩm sinh vô căn từ tháng 01/1997 đến tháng 12/2005 được ghi nhận. Những trường hợp bị loại trừ khi có bất thường về gien và nhiễm sắc thể hoặc có ít nhất một dị tật lớn ở một cơ quan riêng biệt (như tật đốt sống chẻ đôi, chẻ môi), hoặc với thai nhi chết hoặc phá thai có chọn lọc, sinh đa, sinh non (<37 tuần). Mẫu cuối cùng bao gồm 347 trẻ BCK bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng. Nhóm chứng gồm 304.308 trẻ sinh sống trong giai đoạn nghiên cứu sau khi loại trừ sinh đa và sinh non. Tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 11,4/10.000 trẻ sinh đơn, đủ tháng; 184 (53%) một bên, 158 (46%) hai bên và 5 (1%) không xác định được. TSSC chưa điều chỉnh của trẻ trai gấp hai lần trẻ gái. TSSC của trẻ nhẹ hơn 2500g tăng, nhưng không có ý nghĩa thống kê khi so sánh với trẻ 2500-3500g. Sinh ngôi mông cho thấy TSSC giảm, mặc dù sự đánh giá dựa trên số ca sinh ngôi mông ít. Trong số những đặc điểm của mẹ, tuổi mẹ ≥ 35 vào lúc sinh liên quan với TSSC giảm có ý nghĩa khi so sánh với mẹ 20-34 tuổi và TSSC tăng có ý nghĩa đối với mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. Các chỉ số của TSSC điều chỉnh về đặc điểm của trẻ và mẹ phản ánh các chỉ số thô với chỉ số giảm đối với mẹ lớn tuổi, và chỉ số tăng đối với trẻ trai, trọng lượng thai thấp, mẹ trình độ giáo dục thấp, mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. 9 Như vậy, tần suất BCK bẩm sinh vô căn đơn thuần ở Iowa giống với những nghiên cứu dựa vào dân số được báo cáo cho đến hiện tại. Mặc dù tiêu chuẩn chọn bệnh khác nhau giữa những nghiên cứu trước đây và nghiên cứu này, sự liên quan với những đặc điểm của mẹ và trẻ đã được ghi nhận và đã cũng cố phần nào những nghiên cứu trước đây. Qua các nghiên cứu trên cùng các nghiên cứu khác có thể xác định một số yếu tố nguy cơ ở trẻ và mẹ dưới đây. 1.1.4. Các yếu tố nguy cơ ở trẻ 1.1.4.1. Giới: trẻ trai nhiều hơn hẳn so với trẻ gái hằng định trong nhiều nghiên cứu [29],[30],[43],[66],[68],[99]. Theo Kancherla V. [66], khoảng một nửa là 2 bên; đối với BCK 1 bên thì xu hướng là bên phải; cả phân tích thô và điều chỉnh đều thấy nguy cơ vượt trội của BCK bẩm sinh vô căn ở trẻ trai. 1.1.4.2. Sanh non: theo Parker S. [84], sanh non liên quan chặt chẽ với BCK bẩm sinh vô căn. Tuy nhiên sanh non không phải hằng định. 1.1.4.3. Sanh ngôi mông: sanh ngôi mông liên quan chặt chẽ với BCKBSVC theo Parker S. [84], và có xu hướng tăn