Luận văn Khảo sát tần suất thai nhi bị hội chứng Down theo các phương pháp chẩn đoán trong thai kỳ tại bệnh viện Từ Dũ

Hội chứng Down (DS – Downsyndrome) là bệnh lý rối loạn nhiễm sắc thể, rất được quan tâm vì mọi thai nhi đều có nguy cơ bị hội chứng Down, không phụ thuộc tôn giáo, màu da, chế độ dinh dưỡngcũng như điều kiện sống của bố mẹ. Hội chứng Down được nghiên cứu từ rất sớm trên thế giới, mỗi năm có 220.000 trẻ bị hội chứng Down chào đời. Theo thống kê, trung bình cứ 1000 thai phụ khoảng 30 tuổi thì có 2 trường hợp mang thai bị hội chứng Down, tỉ lệ này tăng rất nhanh theo độ tuổi của mẹ [55]. Tuy nhiên, ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê cụ thể nào về thực trạng thainhi bị hội chứng Down, cũng như sự phụ thuộc tỉ lệ với độ tuổi thai phụ. Hội chứng Down là bệnh lý chua cĩ phc d? tr?li?ucan nguyn, hậu quả để lại cho gia đình và xã hội rất nặng nề. Trẻ bị hội chứng Down thường chết sớm, trí tuệ kém phát triển kèm theo các khiếm khuyết tim mạch và tiêu hóa bẩm sinh. Ở Việt Nam, chưa có trung tâm chuyên biệt nhằm chăm sóc sức khỏe, giáo dục trí tuệ cho trẻ bị hội chứng Down. Vì vậy, trẻ bị hội chứng Down sinh ra trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ (tầm soát sớm) ở nước ta thời gian trước đây, chủ yếu dựa trênphương pháp siêu âm, kết hợp với chọc dò dịch ối [6]. Phương pháp này chi phí cao, mất thời gian và có nhiều tác động xấu đến thai nhi. Hiện nay, tầm soát hội chứng Down sớm có thể dựa trên các phương pháp chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng là [5]: + Dựa trên yếu tố tuổi mẹ + Siêu âm đo độ dày bóng mờ da gáy + Siêu âm phát hiện các dấu hiệu thứcấp như: Chiều dài xương mũi, xương đùi, xương cánh tay; tình trạng não thất; bề rộng thực quản của thai nhi và khối lượng nước ốicủa thai phụ. + Xét nghiệm sinh hóa Double Test và Triple Test + Xét nghiệm nhiễm sắc thể (thông qua thủ thuật chọc hút tế bào gai nhau hoặc chọc hút dịch ối) Tuy nhiên, bằng xét nghiệmnhiễm sắc thể tế bào máu ngoại vi thông qua kỹ thuật nhuộm băng G, mỗi năm Bệnh viện Từ Dũ phát hiện trung bình 28,5 trẻ bị hội chứng Down. Tỉ lệ này cho thấy, số trẻ bị hội chứng Down ra đời hằng năm còn khá cao. Ngoài ra, đối với gia đình thai phụ, thông tin về các phương pháp tầm soát hội chứng Down trước sinh, nơi thực hiện cũng như tính cần thiết của nó còn rất ít ỏi. Phần lớn thai phụ không hề biết mình cũng có thể sinh con bị hội chứng Down, và tâm lý một số bác sĩ lại thường bỏ qua xét nghiệm này vì chủ quan, cho rằng không cần thiết. Vì vậy, khảo sát nguy cơ sinh con bị hội chứng Down trong cộng đồng, bằng các phương pháp tầm soát trước sinh tạiBệnh viện Từ Dũ, nhằm giảm thiểu tỉ lệ trẻ bị hội chứng Down sinhra, cũng như đánh giá chung về công tác chẩn đoán trước sinh bệnh lý này, là một trong những yêu cầu cấp bách, nằm trong lộ trình nâng cao chất lượng người Việt Nam củachính phủ trong những năm sắp tới.