Luận văn Nghiên cứu tỉ lệ các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê và tương quan giữa nhóm máu với một số bệnh trên bệnh nhân người Êđê tại bệnh viên tỉnh Đắk Lắk

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC TÂY NGUYÊN ------------- THÁI HỮU VĂN NGHIÊN CỨU TỈ LỆ CÁC NHÓM MÁU TRONG HỆ ABO CỦA NGƯỜI ÊĐÊ VÀ TƯƠNG QUAN GIỮA NHÓM MÁU VỚI MỘT SỐ BỆNH TRÊN BỆNH NHÂN NGƯỜI ÊĐÊ TẠI BỆNH VIỆN TỈNH ĐẮK LẮK LUẬN VĂN THẠC SỸ SINH HỌC THỰC NGHIỆM BUÔN MA THUỘT, NĂM 2009 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC TÂY NGUYÊN ------------- THÁI HỮU VĂN NGHIÊN CỨU TỈ LỆ CÁC NHÓM MÁU TRONG HỆ ABO CỦA NGƯỜI ÊĐÊ VÀ TƯƠNG QUAN GIỮA NHÓM MÁU VỚI MỘT SỐ BỆNH TRÊN BỆNH NHÂN NGƯỜI ÊĐÊ TẠI BỆNH VIỆN TỈNH ĐẮK LẮK LUẬN VĂN THẠC SỸ SINH HỌC THỰC NGHIỆM MÃ SỐ 60 42 30 Hướng dẫn khoa học: TS. ĐÀO MAI LUYẾN BUÔN MA THUỘT, NĂM 2009 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Trần Văn Bé và cộng sự (1995). " Các chỉ số huyết học người bình thường". Lược yếu công trình nghiên cứu khoa học 1975-1994. Trung tâm huyết học và truyền máu TP Hồ Chí Minh, tr 1-5. 2. Nguyễn Hữu Chấn (2001), Hoá sinh, NXB y học, Hà Nội. 3. Trần Văn Bé: Huyết học lâm sàng, 1988. 4. Võ Nam Định (1998). Điều tra đánh giá kết quả về nhóm máu hệ A.B.O tại một số vùng ở Đăk Lăk của 2 nhóm dân tộc Kinh và Êđê . Đề tài tốt nghiệp bác sỹ Y khoa khoá 1992-1998. 5. Nguyễn Văn Đức (2002), phương pháp kiểm tra thống kê sinh học, NXBKH & KT, tr268 6. Trịnh Bỉnh Dy, Đỗ Đình Hồ, Phạm Khuê, Nguyễn Quang Quyền, Lê Thành Uyên (1982), Về những thông số sinh học người Việt Nam 7. Nguyễn Thế Khánh, Phạm Tử Dương ( 2003), Xét nghiệm sử dụng trong lâm sàng, NXB y học Hà Nội, tr5-64, 423-467. 8. Nguyễn Thế Khánh, Phạm Tử Dương ( 1997), Hoá nghiệm sử dụng trong lâm sàng. Hằng số sinh lý của người bình thường, 15-711. 9. Học viện Quân Y ( 1995). Phương pháp nghiên cứu khoa học, Y học. NXB Quân đội Nhân dân, Hà Nội. 10. Ngô Như Hoà (1981). Thống kê trong nghiên cứu Y học. Tập I và 2. NXB Y học, Hà Nội . 11. Khoa huyết học và truyền máu Bệnh viện Bạch Mai ( 1978). Huyết học tập I. NXB Y học, Hà Nội. 12. Nguyễn Đình Khoa (1983). Các dân tộc Việt Nam. NXB Đại học và Trung học chuyên nghiệp, Hà Nội. 13. Đào Mai Luyến, Đỗ Công Huỳnh (1997) "Bước đầu nghiên cứu đặc điểm nhóm máu người Êđê tại tỉnh Đăk Lăk". Tạp chí Y học thực hành. Bộ Y tế, (10), tr: 66 - 67. 14. Đào Mai Luyến (1999). Nghiên cứu đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của một số tộc người tại khu vực Tây Nguyên. Tạp chí Khoa học, trường Đại học Tây Nguyên số 3tr :105-110. 15. Nguyễn Quốc Nam (2007), Bệnh hay gặp theo nhóm máu. Tạp chí sức khoẻ và đời sống. 16. Đỗ Trung Phấn (1996). “Một số chỉ số máu ngoại vi người bình thường”. Kết quả bước đầu nghiên cứu một số chỉ tiêu sinh học người Việt Nam. NXB Y học, Hà Nội. tr: 187-189. 17. Võ Phụng, Nguyễn Dung (1998). Báo cáo tổng kết một số chỉ tiêu sinh học của người bình thường tại khu vực miền Trung. Đại học Huế, Trường ĐH Y khoa. 18. Nguyễn Quang Quyền (1978), Các chủng tộc loài người, nhóm máu ở các chủng tộc, NXB Khoa học kỹ thuật trang 37. 19. Trần Thị Lệ Trình (2003). Nghiên cứu đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê, người Mơnông và người Kinh tỉnh Đăk Lăk. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ y khoa, khóa1997 - 2003. Trường đại học Tây Nguyên. 20. Nguyễn Tấn Ghi Trọng "chủ biên" (1975). Hằng số sinh học người Việt Nam. NXB Y học, Hà Nội. 21. Lê ngọc Trọng, Lê Nam Trà, Nguyễn Văn Tường (2003), Các giá trị sinh học người Việt Nam bình thường ở thập kỷ 90 đến thế kỷ 20, NXB Y học. 22. Lê Đức Tu (1987), Hoá sinh y học, tập 2, NXB Học Viện Quân Y. 23. Bạch Quốc Tuyên và cộng sự ( 1978), Huyết Học, tập I, NXB Y học, tr 308 24. Nguyễn Thế Vân (2004). Nghiên cứu đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Giarai và người Kinh ở tỉnh Gia Lai. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ y khoa, khóa 1998 - 2004. Trường đại học Tây Nguyên. 25. Vũ Đức Vọng, Nguyễn Xuân Tâm, Bùi Vĩnh Diên, Ngô Xuân Bắc (1996) "Một số nhận xét về các chỉ số huyết học của 8 dân tộc Êđê, Kơho, Mơnông, Giarai, Xơđăng, Bana, Rơngao, Châumạ ở Tây Nguyên từ 1985 đến 1995" Tạp chí Y học thực hành. Bộ Y tế (12), tr: 177 – 181 26. Vũ Đình Vinh (2001), Hướng dẫn sử dụng các xét nghiệm sinh hoá, NXBY Học Hà Nội. 27. Goldstein, Brơn M.S Am. Rev (1977). Hoá sinh, 464, 887. 28. J.H.Green (1996), sinh học lâm sàng cơ sở, NXB Y Học tr 380. 29. Guyton C.A (1992), SGK sinh lý học Y khoa, xuất bản lần thứ 8, Mỹ. 30. Jeam. M.Fime( 1979), nhóm máu và cẩm nang thực hành miễn dịch truyền máu. Tài liệu dịch của khoa Huyết Học Bệnh Viên Bạch Mai.. 31. John V.Dacie, Lewis SM ( 1984), Huyết học thực hành, xuất bản lần thứ 6. Luân Đôn, Melbuorne và New York, tr 248-252. 32. Keny AP (1953), sinh hoá học. Luân Đôn, tr 2,661. 33. Mollison P.L (1997), Truyền máu trong y học lâm sàng, xuất bản lần thứ 10, xuất bản phẩm khoa học Blach Well, Anh. LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các số liệu và kết quả nghiên cứu nêu trong luận văn là trung thực, được các đồng tác giả cho phép sử dụng và chưa từng công bố trong bất kỳ một công trình nào khác. TÁC GIẢ THÁI HỮU VĂN LỜI CẢM ƠN Trong thời gian qua, ngoài sự nỗ lực của bản thân, đề tài : “Nghiên cứu tỉ lệ các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê và tương quan giữa các nhóm máu với một số bệnh trên bệnh nhân tại bệnh viện tỉnh Đắk Lắk” được hoàn thành nhờ sự gợi ý, hướng dẫn tận tình và hết sức chu đáo của TS. Đào Mai Luyến. Luận văn còn có sự giúp đỡ của các lãnh đạo nhà trường, các Y, Bác sỹ bệnh viện Đại Học Tây Nguyên, các thầy cô thuộc khoa Y, khoa Sư Phạm, khoa Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, khoa Nông Lâm, phòng thí nghiệm Sinh Hoá, phòng Sau Đại Học trường Đại Học Tây Nguyên; Ban Giám Đốc, cán bộ nhân viên phòng Hành Chính Tổng Hợp Bệnh Viện Đa Khoa tỉnh Đắk Lắk; Các y, Bác Sỹ thuộc các phòng y tế huyện Cưmga, huyện Buôn Đôn và thành phố Buôn Ma Thuột, của bạn bè và người thân. Xin trân trọng gửi tới các thầy cô giáo, đồng chí, đồng nghiệp, bạn bè và người thân lòng biết ơn chân thành và sâu sắc của chúng tôi. Luận văn này tuy đã được khảo sát và nghiên cứu công phu, nhưng chắc chắn còn nhiều khiếm khuyết cần được góp ý và sửa chữa. Chúng tôi rất mong nhận được nhiều ý kiến đóng góp của thầy cô giáo và bạn đọc. Xin trân trọng cảm ơn. Buôn Ma Thuột, năm 2009. TÁC GIẢ MỤC LỤC Trang ĐẶT VẤN ĐỀ ...1 Chương I: TỔNG QUAN TÀI LIỆU..3 1.1.Lịch sử tìm ra các nhóm máu trong hệ ABO........3 1.2.Đặc điểm các nhóm máu hệ ABO.............................................................5 1.2.1.Các kháng nguyên của nhóm máu hệ A.B.O.4 1.2.2.Các kháng thể của nhóm máu hệ ABO..7 1.2.3.Kỹ thuật xác định nhóm máu.9 1.3.Nguyên lý chung về di truyền các nhóm máu hệ ABO...10 1.3.1.Công thức Bernstein xác định tần suất gen..11 1.3.2.Công thức Bernstein xác định tần suất các genotype..12 1.4.Hệ thống nhóm máu Rhesus (Rh)...11 1.4.1.Lịch sử phát hiện hệ thống nhóm máu Rh....11 1.4.2.Đặc điểm hệ thống nhóm máu Rh....12 1.5.Tình hình nghiên cứu về các nhóm máu trong hệ ABO..13 1.5.1.Trên thế giới.13 1.5.2.Các công trình nghiên cứu nhóm máu hệ ABO ở Việt Nam...13 1.5.3.Các công trình nghiên cứu nhóm máu ở Tây Nguyên.14 1.6.Những nghiên cứu về mối tương quan giữa nhóm máu với bệnh tật.....15 1.6.1.Kháng nguyên HLA và bệnh tật..15 1.6.2.Kháng nguyên A, B và bệnh tật...17 Chương 2 :ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU...18 2.1 Đối tượng nghiên cứu 18 2.1.1.Người Êđê bình thường...18 2.1.2.Người Êđê bị bệnh..18 2.1.3.Thời gian và kế hoạch nghiên cứu...18 2.2. Nội dung nghiên cứu..19 2.3. Phương pháp nghiên cứu ...20 2.4. Xử lý số liệu...22 Chương 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.23 3.1. Đặc điểm các nhóm máu người Êđê khoẻ mạnh bình thường...23 3.1.1. Tỷ lệ các nhóm máu trong hệ ABO23 3.1.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..24 3.1.3. Tần suất genotype trong hệ ABO24 3.2. Đặc điểm nhóm máu của người Êđê mắc một số bệnh..25 3.2.1. Tỷ lệ các nhóm máu25 3.2.2. Tần suất các gen..29 3.2.3. Tẩn suất genotype30 3.3. Tần suất các nhóm máu của người người bệnh với người khỏe mạnh...31 3.3.1. Tần suất các nhóm máu của người viêm loét dạ dày.31 3.3.2. Tần suất các nhóm máu của người viêm thận, suy thận..32 3.3.3. Tần suất các nhóm máu của người hen phế quản33 3.3.4. Tần suất các nhóm máu của người cao huyết áp 34 3.3.5. Tần suất các nhóm máu của người lao phổi ...35 3.3.6. Tần suất các nhóm máu của người Êđê bị viêm gan, xơ gan. 36 3.4. Tương quan các nhóm máu giữa người Êđê khỏe mạnh và người Êđê bị bệnh...37 3.4.1. Bệnh viêm loét dạ dày.37 3.4.1.1. Nhóm máu A37 3.4.1.2. Nhóm máu B38 3.4.1.3. Nhóm máu AB.39 3.4.1.4. Nhóm máu O40 3.4.2. Bệnh viêm thận, suy thận41 3.4.2.1. Nhóm máu A41 3.4.2.2. Nhóm máu B42 3.4.2.3. Nhóm máu AB.43 3.4.2.4. Nhóm máu O44 3.4.3. Bệnh hen phế quản .45 3.4.3.1. Nhóm máu A45 3.4.3.2. Nhóm máu B46 3.4.3.3.. Nhóm máu AB47 3.4.3.4. Nhóm máu O48 3.4.4. Bệnh cao huyết áp...49 3.4.4.1. Nhóm máu A....49 .4.4.2. Nhóm máu B..50 3.4.4.3. Nhóm máu AB.51 3.4.4.4. Nhóm máu O52 3.4.5. Bệnh lao phổi .53 3.4.5.1. Nhóm máu A53 3.4.5.2. Nhóm máu B54 3.4.5.3. Nhóm máu AB.55 3.4.5.4. Nhóm máu O56 3.4.6. Bệnh viêm gan, xơ gan..57 3.4.6.1. Nhóm máu A57 3.4.6.2. Nhóm máu B58 3.4.6.3. Nhóm máu AB.59 3.4.6.4. Nhóm máu O60 Chương 4 :BÀN LUẬN .....61 4.1. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bình thường khoẻ mạnh.61 4.1.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO...61 4.1.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..61 4.1.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO.62 4.2. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị bệnh viêm loét dạ dày62 4.2.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO..62 4.2.2. Tần suất các gen trong hệ ABO.63 4.2.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO63 4.3. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị bệnh viêm thận, suy thận64 4.3.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO..64 4.3.2. Tần suất các gen trong hệ ABO.64 4.3.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO.65 4.4. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị bệnh hen phế quản65 4.4.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO...65 4.4.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..66 4.4.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO.66 4.5. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị bệnh cao huyết áp.67 4.5.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO...67 4.5.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..67 4.5.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO.68 4.6. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị lao phổi.....68 4.6.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO...68 4.6.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..69 4.6.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO69 4.7. Đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO của người Êđê bị bệnh viêm gan, xơ gan70 4.7.1. Tần suất các nhóm máu trong hệ ABO...70 4.7.2. Tần suất các gen trong hệ ABO..70 4.7.3. Tần suất các genotype trong hệ ABO.71 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ ..72 DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1: Phương pháp dùng huyết thanh mẫu có kháng thể đã biết trước để xác định kháng nguyên.10 Bảng 1.2: Phương pháp dùng hồng cầu mẫu có kháng nguyên đã biết trước để xác định kháng thể11 Bảng 3.1: Tỷ lệ các nhóm máu trong hệ ABO của người Ê đê bình thường22 Bảng 3.2: Tần suất các gen trong hệ ABO của người Êđê....23 Bảng 3.3: Tần suất các genotype trong hệ ABO của người Êđê...24 Bảng 3.4: Tần suất các nhóm máu của người Êđê bị mắc bệnh25 Bảng 3.5: Tần suất các gen trong hệ ABO của người Êđê mắc bệnh...28 Bảng 3.6: Tần suất các genotype hệ ABO ở bệnh nhân của người Êđê.. 29 Bảng 3.7. Tần suất các nhóm máu người Êđê bình thường và người Êđê bị viêm loét dạ dày30 Bảng 3.8. Tần suất các nhóm máu người Êđê bình thường và người Êđê bị viêm thận, suy thận31 Bảng 3.9. Tần suất các nhóm máu Êđê người bình thường và người Êđê bị bệnh hen phế quản.32 Bảng 3.10. Tần suất các nhóm máu người Êđê bình thường và người Êđê bị cao huyết áp..33 Bảng 3.11. Tần suất các nhóm máu người Êđê bình thường và người Êđê mắc bệnh lao phổi.34 Bảng 3.12. Tần suất các nhóm máu người Êđê bình thường và người mắc bệnh viêm gan, xơ gan.35 Bảng 3.13. Nhóm máu A người bình thường và viêm loét dạ dày..36 Bảng 3.14. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị viêm loét dạ dày37 Bảng 3.15. Nhóm máu AB người Êđê bình thường và người Êđê bị viêm loét dạ dày.38 Bảng 3.16. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm loét dạ dày.39 Bảng 3.17. Nhóm máu A người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm thận, suy thận.40 Bảng 3.18. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm thận, suy thận41 Bảng 3.19. Nhóm máu AB của người Êđê bình thường khoẻ mạnh và người Êđê bị viêm thận, suy thận42 Bảng 3.20. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm thận, suy thận.43 Bảng 3.21. Nhóm máu A người Êđê bình thường và người Êđê bị hen phế quản...44 Bảng 3.22. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị hen phế quản...45 Bảng 3.23. Nhóm máu AB người Êđê bình thường và Êđê mắc bệnh hen phế quản.46 Bảng 3.24. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê mắc bệnh hen phế quản.47 Bảng 3.25. Nhóm máu A người Êđê bình thường và người Êđê mắc bệnh cao huyết áp..48 Bảng 3.26. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị cao huyết áp..49 Bảng 3.27. Nhóm máu AB người Êđê bình thường và người Êđê bị cao huyết áp.50 Bảng 3.28. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê bị cao huyết áp...51 Bảng 3.29. Nhóm máu A người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh lao phổi52 Bảng 3.30. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh lao phổi53 Bảng 3.31. Nhóm máu AB người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh lao phổi....54 Bảng 3.32. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh lao phổi55 Bảng 3.33. Nhóm máu A người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm gan, xơ gan56 Bảng 3.34. Nhóm máu B người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm gan, xơ gan57 Bảng 3.35. Nhóm máu AB người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm gan, xơ gan...58 Bảng 3.36. Nhóm máu O người Êđê bình thường và người Êđê bị bệnh viêm gan, xơ gan59 Theo công thức này O: số các thể mang nhóm máu O. Ví dụ: có 25 người mang nhóm máu O Trong tổng số đối tượng xèt nghiệm máu là 100.
tỷ lệ người mang nhóm máu O là 25/100 = 25 % Trong tài liệu Huyết học mà luận văn đã dẫn: Khoa huyết học và truyền máu bệnh viện bạch mai. Huyết học tập 1. NXB Y học 1978.(tr 189 – 192) O là tỷ lệ người mang nhóm máu O: 25 % (nên không chia cho N nữa) Thực chất hai cách tính này hoàn toàn giống nhau. Cách tính trong tài liệu đã dẫn ít phức tạp hơn. BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC TÂY NGUYÊN Báo cáo lun văn t t nghip thc s NGHIÊN CỨU TỈ LỆ CÁC NHÓM MÁU TRONG HỆ ABO CỦA NGƯỜI ÊĐÊ VÀ TƯƠNG QUAN GIỮA 1 NHÓM MÁU VỚI MỘT SỐ BỆNH TRÊN BỆNH NHÂN TẠI BỆNH VIỆN TỈNH ĐẮK LẮK Học viên: THÁI HU VĂN - H!c viên CHSHTN - K1 Hướng dẫn khoa học: TS. ĐÀO MAI LUY/N ĐẶT VẤN ĐỀ Phát hiện ra hệ máu ABO là một cống hiến lớn cho ngành huyết học và truyền máu. Qua phân tích sự ngưng kết giữa hồng cầu của người này và huyết thanh của người kia, năm 1900, Landsteiner nêu lên 3 nhóm hồng 2 cầu, dựa vào sự có mặt của kháng nguyên trên hồng cầu. Những nghiên cứu về đặc điểm các nhóm máu trong hệ ABO trên thế giới đã cho thấy có sự khác biệt về tần suất các nhóm máu giữa các đối tượng có màu da và nguồn gốc khác nhau. Những công trình nghiên cứu về đặc 3 điểm các nhóm máu trong hệ ABO ở Việt Nam và Tây Nguyên cũng cho thấy sự khác nhau về tần số của các nhóm máu trong hệ ABO giữa các dân tộc. Gần đây có một số tác giả đã nghiên cứu về mối tương quan giữa nhóm máu với tính cách, tương quan giữa nhóm máu với bệnh tật .... Tuy nhiên, những nghiên cứu này có số lượng đối tượng nghiên cứu không nhiều và kết luận còn khá mơ hồ. Nếu như mối tương quan giữa bệnh tật 4 với các kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA) đã được nghiên cứu khá nhiều thì những nghiên cứu về mối tương quan giữa các kháng nguyên trên hồng cầu (hệ ABO) với bệnh tật còn khá khiêm tốn. Với mục đích tìm hiểu mối tương quan của các kháng nguyên hệ ABO trên màng hồng cầu với một số bệnh thường gặp tại bệnh viện đa khoa tỉnh Đắk Lắk, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này. M0c tiêu c1a đ4 tài: 5 - Nghiên c6u t7 l các nhóm máu trong h ABO c1a ng;k L>k. - Đánh giá s@ khác bit v4 t7 l các nhóm máu giBa ng;<i Êđê bình th;<ng vDi mEt s bnh th;<ng gFp trên bnh nhân ti bnh vin đa khoa t7nh Đ>k L>k. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 6 Lịch sử tìm ra các nhóm máu trong hệ ABO. Năm 1901, Landsteiner đã tìm ra các kháng nguyên trong hệ thống nhóm máu ABO. Việc phát minh ra các nhóm máu hệ ABO của Landsteiner là một cống hiến to lớn cho ngành huyết học và miễn dịch học. 7 Năm 1924 Burnstein sử dụng các thuật toán tìm ra công thức di truyền của các nhóm máu trong hệ ABO. Sau đó, Landsteiner và các tác giả khác đã tìm ra hàng loạt các nhóm máu phụ như: Rh, Lewis, Kell...
Các kháng nguyên c1a nhóm máu h ABO Trong hệ ABO có hai loại kháng nguyên là kháng nguyên A và kháng nguyên B. Tuy nhiên, trong một người có thể có cả 2 8 kháng nguyên này, có thể chỉ có một trong 2 kháng nguyên nói trên và có thể không có kháng nguyên nào trên bề mặt hồng cầu. Trong hệ ABO, người ta lấy tên kháng nguyên nằm trên màng hồng cầu để đặt tên cho các nhóm máu. Hiện nay người ta đã xác định được gen của các kháng nguyên trong hệ ABO. Có 2 gen nằm trên một cặp nhiễm sắc thể quy định nhóm máu ABO. Hai gen đồng dạng này có 9 thể là một trong 3 loại là O, A, B trên mỗi nhiễm sắc thể. Gen O hầu như không hoạt động, do đó nó không tạo được kháng nguyên O trên tế bào. Trong khi đó gen A và gen B tạo ra những kháng nguyên mạnh A và B trên màng hồng cầu. Các kháng nguyên này đều có chung một lõi sphyngolipid polysaccarid. Nếu lõi này gắn thêm gốc fucose thì xuất hiện chất H (nhờ sự xúc tác của enzym fucocyl transferase). Chất này có trên bề mặt hồng cầu của hầu hết các cơ thể và là nền để xuất hiện các kháng nguyên A và kháng nguyên B. 10 Hầu hết các cơ thể đều có gen H nhưng có một số ít không có gen H (đồng hợp tử hh). Vì vậy, không có enzym fucozyl transferase và do đó không có chất H trên bề mặt hồng cầu. Những cơ thể không có gen H thì dù có gen A hoặc gen B thì cũng không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B vì các kháng nguyên này chỉ xuất hiện từ chất H. Khi thử nhóm máu bằng kỹ thuật ngưng kết thì những người không có gen H được 11 ghi nhận là nhóm máu O (trên hồng cầu không có kháng nguyên A và kháng nguyên B) nhưng những người này có thể tạo ra kháng thể chống chất H. Nguyên lý chung về di truyền các nhóm máu hệ ABO. Sự có mặt hoặc vắng mặt kháng nguyên A và B trên hồng cầu của một người phụ thuộc vào hệ thống gen nhiền alen theo quy luật Menden. Nếu người ta chỉ coi 4 nhóm cơ bản thì 12 3 gen cần xét là A, B, O. Gen A tổng hợp kháng nguyên A, gen B tổng hợp kháng nguyên B. Gen O là gen cá tính kém không làm thay đổi chất cơ bản H. Mặt khác gen A và gen B thể hiện những phenotype riêng lấn át gen O. Công th6c Bernstein xác đLnh tMn suNt gen Một quần thể được coi như một tập hợp gen vô tận. Nhà toán học nổi tiếng người Đức là Bernstein đã giả thuyết trong một quần thể hay trong một chủng tộc có 3 gen r, p, q ; bất cứ một gen nào cũng phải thuộc về một trong 3 loại gen đó, ta sẽ có : p + q + r = 1. 13 Bernstein cho rằng r là gen lặn, p, q là gen trội cho nên trong các tổ hợp qr, pr thì gen p, q lấn át r và chỉ trong trường hợp rr, thì gen này mới được biểu hiện ra ngoài thành nhóm O. Còn gen p biểu hiện nhóm A, gen q biểu hiện nhóm B. O = rr B = qq + 2qr A = pp + 2pr AB = 2pr
Ta có công thức :
q = 1 - AO + 14
p = 1 -
r = Công thức Bernstein xác định tần suất các genotype
O/O=rr B/B=qq
A/A=pp B/O=2qr
A/O=2pr A/B=2pq